CIBERER organiza la Jornada "Investigar es avanzar" el próximo 28 de febrero

El Salón de actos del CaixaForum Madrid acogerá la VIII Jornada "Investigar es avanzar" del CIBERER el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Investigadores del centro y representantes de las personas afectadas expondrán su colaboración en la búsqueda de diagnósticos y nuevas terapias.

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Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. Además, han estudiado en un modelo de pez cebra un potencial tratamiento.

Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el CIB-CSIC ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano en Europa para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Esta es la tercera designación para el tratamiento de la HHT que obtiene este grupo.

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Expertos piden la ampliación del cribado neonatal a más enfermedades

Los especialistas reunidos en la jornada conmemorativa del 50 aniversario de la implantación del cribado neonatal en España organizada por la Fundación Ramón Areces y el CIBERER constataron la utilidad de la que se conoce también como prueba del talón y reclamaron que se amplíe a nuevas enfermedades.

Mercedes Robledo, nueva Jefa de Grupo del CIBERER en el CNIO en sustitución de Javier Benítez

Mercedes Robledo es la nueva Jefa de Grupo de la U706 CIBERER en el CNIO en sustitución de Javier Benítez. Este grupo está principalmente centrado en la identificación de factores genéticos implicados en la susceptibilidad a desarrollar cáncer endocrino y neuroendocrino.

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Relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la U729 CIBERER que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla han participado en una investigación que ha descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh.

Identifican reemplazo muscular por grasa en afectados por distrofia muscular oculofaríngea

Una investigación coordinada por Jordi Díaz-Manera, de la U762 CIBERER que lidera Isabel Illa, ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte de 169 pacientes con distrofia muscular oculofaríngea y ha evidenciado que la gran mayoría tiene signos radiológicos de reemplazo muscular por grasa.

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Estudio ENSERio: la investigación es una de las principales prioridades para las asociaciones de afectados

El 42% de las asociaciones de afectados por enfermedades raras sitúa la investigación como una de sus principales preocupaciones, según los datos de la actualización del Estudio ENSERio. Este documento evalúa la situación de las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas en España.

Regina Rodrigo obtiene una ayuda por una investigación sobre terapia para la retinosis pigmentaria

Regina Rodrigo, de la U755 CIBERER que lidera José María Millán, ha obtenido una ayuda a la investigación concedida por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer por un proyecto de inhibición de las vías asociadas a TNFα/TNFR1 como terapia para la retinosis pigmentaria.

Premio para una investigación sobre el uso de antioxidantes para la ototoxicidad producida por antibióticos

Mutual Médica ha premiado una investigación de la U761 CIBERER que profundiza en las bases genéticas de la susceptibilidad a la ototoxicidad producida por antibióticos aminoglucósidos y cómo su tratamiento con antioxidantes en modelos murinos contribuye a la mejora.

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